HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA TULAREMIA:

La tularemia, o fiebre de los conejos, es una enfermedad infecciosa potencialmente grave causada por la bacteria Francisella tularensis. Es endémica en Norteamérica, Europa y Asia. Siendo los huéspedes reservorios roedores y conejos diversos, y vectores frecuentes las garrapatas y ciertas moscas hematófagas.
La enfermedad fue descrita en 1911, durante un brote en California. Se observó que se transmite a los seres humanos por el contacto con los cuerpos de los animales infectados, mostrándose como un problema creciente entre los agricultores, los cazadores y los cocineros.
La enfermedad es endémica en Norteamérica, y en partes de Europa y Asia. Los reservorios son muy diversas especies de mamíferos pequeños de los órdenes roedores (ratones, ratas, ardillas, etc.) y lagomorfos (liebres, conejos y pikas).
Los pequeños roedores son muy sensibles a la infección, sufriendo una alta mortalidad cuando se producen las epidemias. Éstas son favorecidas por una alta densidad de población y, después de ellas, los roedores supervivientes presentan inmunidad persistente. En los animales domésticos la infección suele tener un carácter subclínico, es decir, apenas produce signos.
La transmisión puede ocurrir de muchas maneras:

Por contacto físico con el cuerpo infectado de animales, sobre todo a través de heridas y mucosas. Ésta es la única forma frecuente de transmisión de la variante propia de Europa y Asia. Cazadores, carniceros, granjeros y peleteros, guardas rurales y, en general, personas que frecuentan el campo son las que con mayor probabilidad pueden infectarse.
Picadura por diversos artrópodos. Los vectores primarios son sobre todo garrapatas y tábanos, pero puede transmitirla una amplia variedad de animales.
Por agua contaminada con la bacteria. Se estima que en Norteamérica una fracción significativa de las transmisiones (5-10%) se produce de esta manera.
Por inhalación. Hay que tomar precauciones con el polvo que levantan las labores agrícolas y las obras públicas.
No se transmite por contagio directo, es decir, por contacto con una persona enferma o portadora. No es necesario aislar a los enfermos de tularemia.
Las personas que saben que han estado expuestas a la bacteria, por ejemplo inhalando polvo donde hay animales muertos por la enfermedad, deben comunicarlo al médico, que probablemente decretará un tratamiento preventivo con antibióticos. El simple contacto con enfermos no es causa de contagio, así que no es necesario un tratamiento preventivo si ésta es la única causa conocida de riesgo.

DESDE MI BLOG APROVECHO PARA DESEAR FELIZ NAVIDAD A TODOS

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA GRANULOMATOSIS DE WEGENER:

La granulomatosis de Wegener o granulomatosis de la mediana edad, ahora llamada poliangitis granulomatosa, es un tipo de vasculitis poco frecuente en la cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. Afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, senos paranasales, oídos, pulmones y riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.
Se desconoce la causa, pero se cree que la granulomatosis de Wegener es un trastorno autoinmune. La artritis se presenta en alrededor de la mitad de todas las personas con esta enfermedad.
La granulomatosis de Wegener es más común en adultos de mediana edad. Es muy rara en los niños, aunque se han visto casos en bebés hasta de tres meses de edad. Existen matices de expresión de la enfermedad según el área geográfica y características étnicas. La poliangeitis asociada a granulomas es más común en el norte de Europa que en la Europa mediterránea, donde la poliangeitis microscópica es más común. La poliangeítis asociada a granulomas también es extremadamente rara en los afroamericanos y en Japón, donde se encuentra casi exclusivamente en la isla de Hokkaido, al norte del país. Por otra parte, en Nueva Zelanda y en Francia la incidencia de vasculitis asociadas a ANCA es mayor en las poblaciones de la etnia europea que entre los no europeos, los asiáticos o los isleños del Pacífico.

Existen 2 formas clínicas:

-Limitada: Afecta exclusivamente al tracto respiratorio y predomina en mujeres.
-Difusa o clásica: Con afectación simultánea de vías respiratorias altas y bajas, afectación renal y de otros órganos.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta: dolor en el tórax, tos con sangre, sangre en la orina u otros síntomas de este trastorno.
El síntoma más común es la sinusitis frecuente. Otros síntomas iniciales pueden abarcar fiebre persistente sin una causa obvia, sudores nocturnos, fatiga y malestar general (sensación de indisposición).
Las infecciones crónicas del oído también se pueden presentar antes del diagnóstico de la granulomatosis de Wegener. Otros síntomas de las vías respiratorias superiores incluyen hemorragia nasal, dolor y úlceras o llagas alrededor del orificio nasal.
Igualmente, es común que se presente pérdida del apetito y pérdida de peso. Las lesiones cutáneas son comunes, pero no hay una lesión característica asociada con la enfermedad.
Aunque no sucede siempre, se pueden presentar síntomas de enfermedad renal. La orina puede estar sanguinolenta y a menudo aparece primero como orina roja o turbia.
Muchos pacientes presentan problemas oculares que pueden ir desde una conjuntivitis leve hasta una hinchazón grave del ojo.

Otros síntomas:

Dolor en el pecho
Tos o expectoración con sangre
Dolores articulares
Erupciones
Dificultad para respirar
Debilidad
Sibilancias

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA SARCOIDOSIS:

La sarcoidosis,  o enfermedad de Besnier-Boeck, es una enfermedad granulomatosa sistémica, de carácter autoinmune, que afecta a todas las poblaciones y etnias humanas, y fundamentalmente a adultos entre 20 y 40 años. Sus causas son desconocidas. Los síntomas pueden aparecer repentinamente, pero suelen manifestarse de manera gradual. El curso de la enfermedad es variable y puede ser desde asintomática hasta crónica (en el 5% de los casos), pudiendo llevar a la muerte (sólo en un 1% de los casos en que se hace crónica).
La enfermedad puede manifestarse en cualquier órgano del cuerpo, con mayor frecuencia en el pulmón y ganglios intratorácicos.
También son frecuentes las manifestaciones oculares, cutáneas y hepáticas.
Afecta comúnmente a adultos jóvenes de ambos sexos, aunque es ligeramente más frecuente entre las mujeres. Hay dos picos de incidencia: en el grupo de edad de 20 a 29 años y en mujeres de más de 50 años .
Es una enfermedad que afecta a todas las poblaciones humanas, con una incidencia media de 16,5/100.000 en hombres y 19/100.000 en mujeres.
 Es más frecuente en los países del Norte de Europa, siendo la incidencia anual más alta en Suecia e Islandia (60 por cada 100.000 habitantes). En Estados Unidos, la sarcoidosis es más común en personas de ascendencia africana que en caucásicos, con una incidencia anual de 35,5 y 10,9 por cada 100.000 habitantes, respectivamente.
 Parece ser menos frecuente en Sudamérica, España, Canadá, Filipinas y la India. En concreto, apenas se han registrado casos en inmigrantes del norte de España.
Las diferencias en la incidencia de esta enfermedad pueden deberse en parte a la falta de diagnóstico en determinadas regiones del mundo y a la presencia de otras enfermedades granulomatosas como la tuberculosis, que pueden enmascarar la sarcoidosis.
La sarcoidosis es una enfermedad sistémica que puede afectar a cualquier órgano. Los síntomas más comunes son imprecisos: fatiga, falta de energía, pérdida de peso, dolores articulares, sequedad ocular, visión borrosa, falta de aliento, tos seca o lesiones cutáneas, que varían desde enrojecimientos y pequeños nódulos hasta eritema nodoso o lupus. A menudo es asintomática.

La combinación de eritema nodoso, linfadenopatía bilateral y dolor articular recibe el nombre de síndrome de Löfgren, y tiene un pronóstico relativamente bueno.

Pueden producirse afecciones renales, hepáticas, cardiacas o encefálicas, que pueden provocar alteraciones funcionales posteriores. Las manifestaciones oculares incluyen uveitis, uveoparotitis (asociada con el síndrome de Heerfordt-Waldenstrom) e inflamación de retina, que puede provocar pérdida de visión clara o ceguera.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA AMILOIDOSIS:

Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide. Este material, de naturaleza proteica, insoluble y resistente a la proteólisis, fue bautizado por Virchow debido a su afinidad por colorantes yodados, similar a la del almidón.
El material amiloide está formado en un 95% por fibrillas de amiloide.
Estas fibrillas de amiloide son polímeros insolubles formados por subunidades proteicas de bajo peso molecular que provienen de precursores solubles que adquieren una estructura secundaria anormal en lámina β-antiparalela. El otro 5% del material amiloide corresponde a factores que, probablemente, contribuyen a la estabilización de las fibrillas, de los cuales los más importantes son el componente sérico P (una molécula de la familia de las pentraxinas, muy similar a la proteína C reactiva) y proteoglucanos y glicosaminglicanos, procedentes de la matriz extracelular del tejido de depósito.
Se trata, por lo tanto, de un trastorno que depende de un plegamiento determinado de la secuencia de aminoácidos, no importando cuál sea esta. Cualquier proteína que adquiera ese plegamiento y esas características físico-químicas, independientemente de la secuencia de aminoácidos, es amiloide. De esta manera, no existe una única proteína del amiloide, sino que se conocen al menos 23 proteínas humanas y 8 animales capaces de ser precursoras del material amiloide.
Tras la sospecha clínica y analítica (según los órganos afectados), el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio de polarización la birrefringencia verde característica del amiloide. Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el riñón y el hígado. Amiloidosis ocurre en enfermedades como diabetes tipo 2, Alzheimer, Parkinson y Huntington.
Tras la sospecha clínica y analítica (según los órganos afectados), el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio de polarización la birrefringencia verde característica del amiloide. Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el riñón y el hígado. Amiloidosis ocurre en enfermedades como diabetes tipo 2, Alzheimer, Parkinson y Huntington.
La enfermedad es progresiva y aunque en gran medida relacionada con la enfermedad subyacente el pronóstico es desalentador. Excepcionalmente puede conseguirse la remisión, y sólo en casos de infecciones o tumores extirpables o curables, ya que lo habitual es la evolución desfavorable.
El promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 años siendo las principales causas de muerte la insuficiencia renal, las infecciones y la afectación cardiológica por arritmias, miocardiopatía restrictiva e insuficiencia cardíaca.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :SINDROME DE ASPERGER:

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo
. La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,2 denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austríaco que había descrito el síndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde) es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», la que se prestaba a confusiones por la asociación del término «psicopatía» con individuos de personalidad asocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía» en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing los retomara.
El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Principales características:

Interacción social y afectividad:
Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros.
Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.
No sabe demostrar cuándo le interesa una persona.
Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.
Intereses restringidos y repetitivos:
Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.
El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.
Lenguaje y discurso:
Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.
Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,
Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.
Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.
Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.
Actos ritualizados:
Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.
Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.
Posiblemente, el aspecto más disfuncional del síndrome de Asperger sea la ausencia evidente de empatía.
 Los individuos con SA experimentan dificultades en aspectos básicos de la interacción social, lo que puede incluir dificultades para forjar amistades, o para compartir satisfacciones o actividades gratificantes con otras personas (por ejemplo, mostrarle a otros un interés propio en determinados objetos). También puede existir una ausencia de reciprocidad social o emocional, y un deterioro en la comunicación no verbal en áreas como el contacto ocular, la expresión facial, la postura o el gesto.
Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social, que se manifiesta al nivel de comportamientos sociales inadecuados proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
                 Personas famosas diagnosticadas con el síndrome

Se consideran, sin fundamento sólido, a Albert Einstein e Isaac Newton como casos de síndrome de Asperger ,el premio Nobel Vernon Smith, la Dra. Temple Grandin, y el actor-comediante Dan Aykroyd. El creador de la franquicia Pokemon, Satoshi Tajiri , el fallecido creador de Pink Floyd Syd Barrett fue diagnosticado de este síndrome, el famoso pianista Glenn Gould, Rafer Alston, jugador de la NBA y una de las más grandes leyendas del baloncesto callejero, conocido como "Skip To My Lou", el surfista estadounidense, Clay Marzo.
Bram Cohen, creador del programa informático Bittorrent .
e el multimillonario y creador de Windows, Bill Gates, tiene este síndrome

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! el articulo es un poco largo debido a la complejidad del transtorno espero les guste .:ESTRÈS POSTRAUMATICO:

El trastorno por estrés postraumático o TEPT es un trastorno psicológico clasificado dentro del grupo de los trastornos de ansiedad. Se caracteriza por la aparición de síntomas específicos tras la exposición a un acontecimiento estresante, extremadamente traumático, que involucra un daño físico o es de naturaleza extraordinariamente amenazadora o catastrófica para el individuo.
Se trata de un acontecimiento en la vida del sujeto, una experiencia vivida que aporta, en muy poco tiempo, un aumento tan grande de excitación a la vida psíquica, que fracasa toda posibilidad de elaboración. Entonces el psiquismo, al ser incapaz de descargar una excitación tan intensa, no tiene la capacidad de controlarla y eso origina efectos patógenos y trastornos duraderos.

El trastorno por estrés postraumático es el conjunto de los síntomas que aparecen como consecuencia de este hecho traumático.
A. Exposición a la muerte, lesión grave o violencia sexual, ya sea real o amenaza, en una (o más) de las formas siguientes

1. Experiencia directa del suceso(s) traumático(s). 2. Presencia directa del suceso(s) ocurrido a otros. 3. Conocimiento de que el suceso(s) traumático(s) ha ocurrido a un familiar próximo o a un amigo íntimo. En los casos de amenaza o realidad de muerte de un familiar o amigo, el suceso(s) ha de haber sido violento o accidental. 4. Exposición repetida o extrema a detalles repulsivos del suceso(s) traumático(s) (p. ej., socorristas que recogen restos humanos; policías repetidamente expuestos a detalles del maltrato infantil). Nota: El Criterio A4 no se aplica a la exposición a través de medios electrónicos, televisión, películas o fotografías, a menos que esta exposición esté relacionada con el trabajo.

B. Presencia de uno (o más) de los síntomas de intrusión siguientes asociados al suceso(s) traumático(s), que comienza después del suceso(s) traumático(s):

1. Recuerdos angustiosos recurrentes, involuntarios e intrusivos del suceso(s) traumático(s). Nota: En los niños mayores de 6 años, se pueden producir juegos repetitivos en los que se expresen temas o aspectos del suceso(s) traumático(s). 2. Sueños angustiosos recurrentes en los que el contenido y/o el afecto del sueño está relacionado con el suceso(s) traumático(s). Nota: En los niños, pueden existir sueños aterradores sin contenido reconocible. 3. Reacciones disociativas (p. ej., escenas retrospectivas) en las que el sujeto siente o actúa como si se repitiera el suceso(s) traumático(s). (Estas reacciones se pueden producir de forma continua, y la expresión más extrema es una pérdida completa de conciencia del entorno presente.) Nota: En los niños, la representación específica del trauma puede tener lugar en el juego. 4. Malestar psicológico intenso o prolongado al exponerse a factores internos o externos que simbolizan o se parecen a un aspecto del suceso(s) traumático(s). 5. Reacciones fisiológicas intensas a factores internos o externos que simbolizan o se parecen a un aspecto del suceso(s) traumático(s).

C. Evitación persistente de estímulos asociados al suceso(s) traumático(s), que comienza tras el suceso(s) traumático(s), como se pone de manifiesto por una o las dos características siguientes:

1. Evitación o esfuerzos para evitar recuerdos, pensamientos o sentimientos angustiosos acerca o estrechamente asociados al suceso(s) traumático(s). 2. Evitación o esfuerzos para evitar recordatorios externos (personas, lugares, conversaciones, actividades, objetos, situaciones) que despiertan recuerdos, pensamientos o sentimientos angustiosos acerca o estrechamente asociados al suceso(s) traumático(s).

D. Alteraciones negativas cognitivas y del estado de ánimo asociadas al suceso(s) traumático(s), que comienzan o empeoran después del suceso(s) traumático(s), como se pone de manifiesto por dos (o más) de las características siguientes:

1. Incapacidad de recordar un aspecto importante del suceso(s) traumático(s) (debido típicamente a amnesia disociativa y no a otros factores como una lesión cerebral, alcohol o drogas). 2. Creencias o expectativas negativas persistentes y exageradas sobre uno mismo, los demás o el mundo (p. ej., “Estoy mal,” “No puedo confiar en nadie,” “El mundo es muy peligroso,” “Tengo los nervios destrozados”). 3. Percepción distorsionada persistente de la causa o las consecuencias del suceso(s) traumático(s) que hace que el individuo se acuse a sí mismo o a los demás. 4. Estado emocional negativo persistente (p. ej., miedo, terror, enfado, culpa o vergüenza). 5. Disminución importante del interés o la participación en actividades significativas. 6. Sentimiento de desapego o extrañamiento de los demás. 7. Incapacidad persistente de experimentar emociones positivas (p. ej., felicidad, satisfacción o sentimientos amorosos).

E. Alteración importante de la alerta y reactividad asociada al suceso(s) traumático(s), que comienza o empeora después del suceso(s) traumático(s), como se pone de manifiesto por dos (o más) de las características siguientes:

1. Comportamiento irritable y arrebatos de furia (con poca o ninguna provocación) que se expresan típicamente como agresión verbal o física contra personas u objetos. 2. Comportamiento imprudente o autodestructivo. 3. Hipervigilancia. 4. Respuesta de sobresalto exagerada. 5. Problemas de concentración. 6. Alteración del sueño (p. ej., dificultad para conciliar o continuar el sueño, o sueño inquieto).

F. La duración de la alteración (Criterios B, C, D y E) es superior a un mes.

G. La alteración causa malestar clínicamente significativo o deterioro en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.

H. La alteración no se puede atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., medicamento, alcohol) o a otra afección médica.

Especificar si: Con síntomas disociativos: Los síntomas cumplen los criterios para el trastorno de estrés postraumático y, además, en respuesta al factor de estrés, el individuo experimenta síntomas persistentes o recurrentes de una de las características siguientes: 1. Despersonalización: Experiencia persistente o recurrente de un sentimiento de desapego y como si uno mismo fuera un observador externo del propio proceso mental o corporal (p. ej., como si se soñara; sentido de irrealidad de uno mismo o del propio cuerpo, o de que el tiempo pasa despacio). 2. Desrealización: Experiencia persistente o recurrente de irrealidad del entorno (p. ej., el mundo alrededor del individuo se experimenta como irreal, como en un sueño, distante o distorsionado). Nota: Para utilizar este subtipo, los síntomas disociativos no se han de poder atribuir a los efectos fisiológicos de una sustancia (p. ej., desvanecimiento, comportamiento durante la intoxicación alcohólica) u otra afección médica (p. ej., epilepsia parcial compleja).

Especificar si: Con expresión retardada: Si la totalidad de los criterios diagnósticos no se cumplen hasta al menos seis meses después del acontecimiento (aunque el inicio y la expresión de algunos síntomas puedan ser inmediatos).

HOY ¡EN AQUI TE LO EXPLICO! :LA ENFERMEDAD DE CROHN:

La enfermedad de Crohn es una enfermedad crónica de origen desconocido, que quizás tiene un componente autoinmune, en la cual el sistema inmunitario del individuo ataca su propio intestino produciendo inflamación. Frecuentemente, la parte afectada es el íleon o tramo final del intestino delgado, aunque la enfermedad puede aparecer en cualquier lugar del tracto digestivo.
La enfermedad fue descrita por primera vez por Giovanni Battista Morgagni (1682-1771). John Berg en 1898 y el cirujano polaco Antoni Leśniowski en 19031 describieron más casos de la dolencia. En 19322 la información fue publicada otra vez por Burrill Bernard Crohn y sus colegas Ginzburg y Oppenheimer, y del apellido del primero proviene el nombre más conocido de la enfermedad. A veces puede encontrarse bajo el nombre de enteritis regional o de colitis granulomatosa.
El origen exacto de la enfermedad es desconocido, pero se sabe de factores de carácter genético y ambiental que aumentan el riesgo de padecerla. Varios estudios han asociado la enfermedad a variantes genéticas, entre otras un gen del cromosoma 16, pero no es una enfermedad hereditaria en sentido estricto.
Desde mediados del año 2006, se acepta la llamada clasificación de Montreal, que fue propuesta por la Organización Mundial de Gastroenterología, y que clasifica a los pacientes en función de la edad de comienzo, localización de la enfermedad y comportamiento de esta.
La enfermedad se caracteriza por períodos de actividad (brotes) e inactividad (remisión). Estos períodos varían según los pacientes, en algunos la remisión dura años; sin embargo en otros se pueden producir brotes continuos. Las fases de remisión se caracterizan por la ausencia de síntomas, mientras en las fases de actividad se presentan mayoritariamente dolores abdominales, diarrea, vómitos, obstrucciones, fiebre, pérdida de apetito y pérdida de peso.
Los pacientes con enfermedad de Crohn pueden tener síntomas muy variables. Unos pocos no sufren casi molestias, otros pocos tienen molestias graves y continuas, y la mayoría se encuentra entre uno y otro extremo, con síntomas que aparecen y desaparecen, mejorando generalmente con el tratamiento.

Dependiendo de dónde esté localizada la enfermedad, los síntomas pueden variar. Las personas con afectación del intestino delgado, la más común, tienen sobre todo diarrea, dolor abdominal y lo que se llama síntomas generales: debilidad, pérdida de peso, falta de apetito. En el caso de la afectación del colon, va a predominar la diarrea, a veces con sangre.
También el tipo de enfermedad determina los síntomas. Los pacientes que tienen síntomas inflamatorios suelen tener más dolor y diarrea, mientras que los que tienen síntomas de estenosis o estrechez, tienen menos dolor, e incluso pueden presentar obstrucción intestinal.
Es importante recordar que la enfermedad de Crohn puede afectar al ano, produciendo lesiones de tipo fístula, absceso o úlcera, con sus correspondientes molestias.
En cada paciente se pueden añadir otros síntomas, como los dependientes de la anemia (debilidad, palidez), de las manifestaciones extraintestinales (dolores articulares, lesiones en la piel), muchos otros síntomas digestivos (vómitos, por ejemplo).
Los niños con Crohn pueden sufrir retrasos en el rendimiento escolar, en el desarrollo sexual y en el crecimiento.
También se producen algunas complicaciones como consecuencia de la inflamación intestinal como la obstrucción intestinal, fístulas entre vísceras vecinas o megacolon tóxico, incluso la muerte del paciente si la enfermedad está en estado crítico

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN:

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.
La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.
- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
En la NF 1 la mutación es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen.
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia como las manchas "café con leche" o pecas en la axila, neurofibromas subcutáneos y el crecimiento de las lesiones tiene distintas evoluciones, no se conoce exactamente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no, incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectación. También se dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

HOY EN¡AQUI TE LO EXPLICO! :ESCREROSIS LATEAL AMIOTROFICA (E.L.A)

 La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
En Estados Unidos es conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el jugador de los Yankees de Nueva York, retirado por esta enfermedad en el año 1939), y en Francia, enfermedad de Charcot.
A pesar de ser la enfermedad más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:

«esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
«amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.
En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italiano (como el caso emblemático de Stefano Borgonovo), veteranos de la Guerra del Golfo y habitantes de la isla de Guam.
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLCIO! :LA ENFERMEDAD DE TIETZE:

La costocondritis es la inflamación de una articulación esterno-costal o una articulación costo-condral.

Uno de sus síntomas es un dolor torácico de moderada a alta intensidad, el cual se irradia sobre los brazos, o incluso hacia la espalda, puede en algunos casos causar disnea en consecuencia algo de mareo, pues afecta los músculos respiratorios. Su causa principal es la contracción del músculo transverso del torax. Puede causarse también por el estrés, tomar alcohol, un mal ejercicio del cuerpo, un golpe, una infección de orden viral o cualquiera de ellas en combinación.
Suele afectar a personas jóvenes de ambos sexos (principalmente entre los 20 y los 40 años). Aunque también puede afectar a adolescentes en etapa de crecimiento
El síndrome de Tietze o costocondritis es una inflamación de la articulación que une las costillas con el esternón, y que produce un aumento de tamaño de esta unión, dolor al tocarla, al mover el tórax o al respirar (ya que la zona inflamada se mueve al hacerlo).
Puede afectar a uno o varios cartílagos costales, y es típico que afecte a los más altos (2ª a 4ª costilla), y más en el lado izquierdo.
No es una enfermedad grave, ya que cede espontáneamente en unas semanas (en pocos casos se dan recurrencias posteriormente), pero el cuadro de dolor que produce, como puede asemejarse al dolor de origen coronario (angina de pecho o infarto de miocardio), hace que a veces lo simule y confunda en el diagnóstico.
La causa de la costocondritis es desconocida, y se ha especulado con un origen vírico. Suele afectar a personas jóvenes (entre los 20 y los 40 años), sin preferencia por el sexo.
No existe una prueba específica para su diagnóstico (la radiografía suele ser normal), más que descartar otros problemas que puedan producir una clínica secundaria (de ahí el problema que ocasiona si simula un cuadro coronario), y llegar al diagnóstico por descarte de otras enfermedades.
Entre las enfermedades a descartar destacan, por su importancia, las artritis infecciosas, la artritis reumatoide, la gota…
En algunos caso en los que el diagnóstico se resiste, el realizar un TAC o una gammagrafía ósea acaba dando el diagnóstico.
El tratamiento del sindrome de Tietze es reposo relativo, frío local y antinflamatorios.
En casos resistentes debe recurrirse a la infiltración local de antinflamatorios, y si persiste el cuadro podría llegar a tener que extirparse quirúrgicamente, pero esto es excepcional..

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! : LA ENFERMEDAD DE ADDISSON:

La enfermedad de Addison es una deficiencia hormonal causada por daño a la glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal primaria. La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.
La enfermedad de Addison es muy rara, apareciendo a cualquier edad y afectando más a mujeres que a hombres en relación de 3 a 1. La insuficiencia suprarrenal secundaria es mucho más frecuente debido al uso de corticoides y a su supresión brusca. Tiene una incidencia de <1 por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de 4-6 por cada 100.000 personas.
Destrucción anatómica de la glándula suprarrenal: para que aparezca la Enfermedad de Addison debe destruirse más del 50% de las glándulas suprarrenales de forma bilateral. Entre las causas de destrucción de las suprarrenales destaca:
Infecciones: suelen ser infecciones granulomatosas crónicas tuberculosa, micótica o viral.
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen: se describe como un shock fulminante debido a la destrucción aguda de las glándulas suprarrenales.7 Ocurre sobre todo en niños pequeños afectados de meningitis meningocócica. En realidad la Enfermedad de Addison es una insuficiencia suprarrenal crónica.
La insuficiencia corticosuprarrenal por destrucción lenta de las glándulas suprarrenales tiene un comienzo insidioso, donde la identidad de la enfermedad en las primeras fases es muy difícil, siendo fácil de diagnósticar en los casos avanzados. Se caracteriza por:
Astenia o debilidad,Hiperpigmentación cutánea y de mucosas,proopiomelanocortina (POMC),Pérdida de peso o adelgazamiento,Alteración de la función gastrointestinal,Hipotensión arterial,Trastornos perceptivos,Pérdida de vello,Hipertermia.

:DATOS NECESARIOS DE LABORATORIOS:
Hiponatremia: los niveles séricos bajos de sodio se debe a su pérdida por la orina por déficit de aldosterona y al desplazamiento del sodio hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión.
Hiperkalemia: aumento de los niveles séricos de potasio. Se debe a los efectos combinados del déficit de aldosterona, la reducción del filtrado glomerular y la acidosis.
Hipocortisolemia: los niveles de cortisol y aldosterona son bajos y no aumentan con la administración de ACTH.
Hipercalcemia: aumento de los niveles séricos de calcio. Ocurre en un 10-20% de los pacientes de causa desconocida.
Cambios electrocardiográficos: suelen ser inespecíficos, aunque con lentificación generalizada del trazado.
Hemograma: puede haber anemia normocítica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.
Prueba de estimulación de ACTH: prueba principal que confirma el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal, al evaluar la capacidad de las suprarrenales para producir esteroides, que suelen estar ausentes o disminuidos tanto en sangre como en orina tras la estimulación de ACTH.
Determinación de la ACTH: en la insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison, la ACTH y sus péptidos afines, están elevados en plasma ante la pérdida del mecanismo de retroalimentación del eje hipotálamo-hipófisario-suprarrenal.
hipertermia: la hormona del hipotálamo no controla la homeostasis

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA ENFERMEDAD DE POMPE:

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedades por depósito lisosomal, hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.
De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particularmente en sus variedades más graves.
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.
Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del paciente (inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta).
El FDA aprobó la administración de Myozyme por infusión intravenosa de la solución. La seguridad y la eficacia de Myozyme fueron determinadas en dos ensayos clínicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de un 1 mes a 3.5 años a la hora de la primera infusión. El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre, erupción cutánea e incremento del ritmo cardíaco; estas condiciones son usualmente manejables.

Myozyme cuesta en promedio unos 300.000$ al año, y debe ser tomado por el paciente por el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por él. El 14 de agosto de 2006 Health Canada aprobó Myozyme para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de junio de 2007 la revisión canadiense del medicamento común publicó sus recomendaciones con respecto a la financiación pública para la terapia de Myozyme. Su recomendación era proporcionar la financiación para tratar un subconjunto muy pequeño de los pacientes de Pompe (niños de menos de un año de edad con cardiomiopatía). La gran mayoría de países desarrollados está proporcionando el acceso a la terapia para todos los pacientes diagnosticados de Pompe. El 26 de mayo de 2010 fue aprobado Lumizyme por la FDA, una versión similar de Myozyme, para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en inicios tardíos.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :LA TIROIDITIS DE HASHIMOTO:

La tiroiditis de Hashimoto  es una enfermedad de carácter autoinmune (por autoanticuerpos antitiroideos) que produce una inflamación de la glándula tiroides. El nombre de la afección proviene del médico japonés Hakaru Hashimoto que realizó la primera descripción en 1912 y la llamó bocio linfomatoso.
La enfermedad provoca inflamación del tiroides (tiroiditis) y pueda causar bocio e hipotiroidismo. La presentación clínica es igual a cualquier estado hipotiroideo y el tratamiento se basa en administrar hormonas tiroideas. Es más común en mujeres que en hombres (en proporción 14:1). Se presenta o detecta por lo general entre los 20 y los 30 años de edad.
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se comprueba mediante análisis de laboratorio, donde se detecta TSH elevada, T3 y T4 normales o bajas, y niveles elevados de anticuerpos antitiroideos (anti-TPO o anti-tiroperoxidasa; anti-TG o anti-tiroglobulina) que son los responsables de la autodestrucción de la tiroides; los anticuerpos antitiroideos se elevan en un 98% de los casos de tiroiditis de Hashimoto, siendo esta elevación previa a la disminución de T3 y T4 y elevación de TSH. El paciente típico es una mujer joven con hipotiroidismo y niveles de anti-TPO elevados. La ecografía muestra un bocio heterogéneo.

Las manifestaciones  principales consisten en la existencia de bocio y las manifestaciones propias del hipotiroidismo, como cansancio, sequedad de piel, alopecia, sensación continua de frío, aumento de peso, cara, manos y pies hinchados (mixedema), uñas débiles y de crecimiento lento, pérdida de cejas especialmente en la porción externa y disminución del deseo sexual. El bocio es de superficie irregular sobre todo por engrosamiento del istmo, pudiendo estar la tiroides claramente aumentada de consistencia. En raras ocasiones puede aparecer la encefalitis de Hashimoto.
El riesgo de aparición de tiroiditis de Hashimoto es mayor en mujeres embarazadas o que hayan dado a luz en los últimos 6 meses, personas con enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso, enfermedad de Graves, diabetes tipo I, anemia perniciosa y aquellos con historia familiar de enfermedades tiroideas, en especial los asociados a HLA de riesgo (DR3 y DR5). Hay mayor incidencia en pacientes con síndrome de Down y síndrome de Turner.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :EL SINDROME DE TOURETTE:

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios. Otro médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, describió en 1825, por primera vez, el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.
Aunque no hay cura para el síndrome de Tourette, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes abandonar el uso de medicamentos. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! : LA ENFERMEDAD DE PAGET:

La osteítis deformante o enfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del tejido óseo no metabólica de causa desconocida, aunque se piensa que puede representar una neoplasia benigna de las células formadoras del hueso que conlleva un alto riesgo de generar un osteosarcoma agresivo.1 También se ha sugerido una causa viral que produce un exceso de destrucción y restauración ósea a la que se asocian deformidades porque la restauración se realiza de forma desordenada. Más del 3 por ciento de las personas mayores de 50 años presentan lesiones aisladas, aunque la enfermedad clínicamente importante es mucho menos frecuente. La posibilidad de que la enfermedad se presente varias veces en la misma familia es alta.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1876 en una reunión de la Sociedad Médico Quirúrgica, en Inglaterra, por Sir James Paget, cirujano británico muy reconocido. Conocida como enfermedad de Paget, esta enfermedad ósea no debe confundirse con la enfermedad de Paget extramamaria o con la enfermedad de Paget de seno, que son dos padecimientos malignos que también llevan el nombre de este médico.
La principal característica de la enfermedad es un aumento de la resorción y de la formación de hueso. En su fase precoz, la resorción predomina con lo que se pierde densidad ósea. Esta fase se denomina a menudo fase destructiva u osteoporótica y suele cursar con un balance de calcio negativo. Este predominio de la resorción va seguida de la formación de hueso nuevo, progresivamente más denso a medida que se reduce la resorción llegándose finalmente a un balance de calcio positivo. La remodelación ósea está enormemente aumentada en la fase precoz de la enfermedad, hasta 20 veces su valor normal.
No se conocen las causas de la enfermedad. Algunas de sus manifestaciones pueden ser suprimidas con glucocorticoides, salicilatos y fármacos citotóxicos pero no hay evidencia de que se trate de un proceso inflamatorio. El hecho de que se hayan encontrado inclusiones en el citoplasma y núcleo de los osteoclastos que se asemejan a las nucleocápsides del virus de la rubéola, con positividad de los anticuerpos monoclonales hacia los antígenos de los paramixovirus, sugieren un origen infeccioso por estos virus. Evidencia adicional de que los virus de la rubeóla podrían estar implicados en la génesis de la enfermedad son los resultados de algunos estudios in vitro en los que células CD34+ derivadas de médula ósea normal transducidas con el gen de la nucleocápside del virus de la rubeóla se diferencian en osteoclastos polinucleados que reabsorben hueso. Sin embargo, la distribución universal de los paramixovirus y la localización preferente en determinadas áreas geográficas hace pensar que debe intervenir, adicionalmente, algún factor genético.
Se ha detectado enfermedad de Paget en familias, y se ven afectados individuos de varias generaciones con un patrón hereditario consistente con una transmisión autosomal dominante. En algunas familias se ha mapeado la enfermedad en el locus 18q21-22, pero esto no ocurre en otras, lo que indica una heterogenidad genética.

HOY EN ¡AQUI TE LO EXPLICO! :SINDROME DE GUILLAIN-BARRÈ:

El síndrome de Guillain-Barré, también conocido como síndrome de Guillain-Barré-Landry, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder a las órdenes del encéfalo y éste recibe menos señales sensoriales del resto del cuerpo. El resultado es la incapacidad de sentir calor, dolor y otras sensaciones, además de paralizar progresivamente varios músculos del cuerpo.
                      :HISTORIA:
Desde los inicios del siglo XIX. se recogen en la literatura médica informes sobre cuadros de entumecimiento con debilidad que evolucionaban por un período corto y tenían una recuperación espontánea. La mejor descripción del síndrome de Guillain Barré (SGB) en esa época se le atribuye al francés Jean Baptiste Octave Landry de Tesilla, quién ya en 1859 introduce el término parálisis aguda ascendente, postula que la condición se producía después de otras enfermedades y que tenía una mortalidad del 20 %; la autopsia en uno de sus pacientes no habría mostrado proceso patológico alguno que explicara el cuadro clínico.

A principio del siglo XX, durante la primera Guerra Mundial, Georges Charles Guillain y Jean-Alexandre Barré ejercían como médicos dentro de las filas del ejército francés; allí tienen la posibilidad de conocer a dos soldados que padecieron una parálisis parcial y posteriormente se recuperaron de este trastorno.

El término síndrome de Guillain-Barré se emplea por primera vez en 1927, en una presentación efectuada por Dragonescu y Claudian siendo introducidos por Barré en persona; por razones desconocidas, el nombre de Strohl se omitió en dicha presentación y no se reconoció que el síndrome fuera descrito previamente por Landry.
 En 1936, Alajouanine y colaboradores describen dos pacientes con diplejia facial que murieron de insuficiencia respiratoria en los cuales los nervios periféricos presentaban infiltración segmentaria por mononucleares (linfocitos y monocitos), lo que sugería la naturaleza inflamatoria del proceso.
          :EPIDEMIOLOGIA:
No es de común aparición, ataca a una persona de cada 100.000. El síndrome puede presentarse a cualquier edad, pero es más común en personas entre las edades de 30 y 50 años.
El trastorno puede aparecer en el curso de varias horas, o varios días o puede requerir hasta 3 ó 4 semanas. Está comúnmente asociado a procesos infecciosos aunque hay pocos trabajos concluyentes de esta hipótesis.
La mayoría de las personas llegan a la etapa de mayor debilidad dentro de las 2 primeras semanas de la aparición de los síntomas y, para la tercera semana de la enfermedad, un 90% de los pacientes está en su punto de mayor debilidad. La recurrencia es en extremo rara y la muerte puede ocurrir en alrededor del 4% de los pacientes.
          :ETIOLOGIA:
Hay pocas ideas claras respecto a la etiología de esta enfermedad. Lo que se conoce hasta ahora es que el sistema inmunitario del organismo ataca a sus propios tejidos destruyendo la cobertura de mielina que rodea a los axones de los nervios periféricos, e inclusive a los propios axones. Cuando esto ocurre, los nervios son incapaces de transmitir señales con eficiencia. Por ello los músculos comienzan a perder su capacidad de responder a las señales nerviosas, las cuales deberían transportarse a través de la red nerviosa

Se cree que el síndrome de Guillain-Bárre se origina por una respuesta autoinmune a antígenos extraños (agentes infecciosos, vacunas) que son mal dirigidos al tejido nervioso del individuo. El sitio donde causan daño son los gangliósidos (complejo de glucoesfingolípidos que están presentes en grandes cantidades en el tejido nervioso humano, especialmente en los nodos de Ranvier). Un ejemplo es el gangliósido GM1, que puede estar afectado en el 20 a 50% de los casos, especialmente en aquellos casos que han tenido una infección anterior por Campylobacter jejuni.